Enfermedades raras: Ciencia y realidad de la rareza en medicina (¿Qué sabemos de? nº 115)

Las anomalías de la salud extrañas son trastornos o condiciones poco usuales que afectan a la salud de una pequeña una parte de la población, más allá de que, en su grupo, son un problema médico pública. En la Unión Europea se reconocen como semejantes aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 damnificados por diez.000 pobladores. Se ha estimado que el 6% de los de europa puede sufrir alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las patologías extrañas y su desarrollo de reconocimiento y establecimiento popular, los puntos médicos y sanitarios, la investigación científica y la importancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y régimen. Entre los desafíos que se sugieren resaltan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el avance de novedosas terapias.