Avances en enfermedades autoinflamatorias

Las patologías autoinflamatorias son trastornos clínicos caracterizados por una inflamación anormalmente aumentada, mediada primordialmente por células y moléculas del sistema inmune innato. La primera prueba de su origen genético se consiguió a fines de la década de 1990 con la identificación del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterránea familiar, la mucho más recurrente de este género de anomalías de la salud. Desde ese momento, la caracterización de nuevos fenotipos clínicos y el hallazgo de mutaciones en los genes causantes de exactamente los mismos permitió conocer otras patologías autoinflamatorias y determinar mejor ciertas ahora conocidas, a las que se les ha atribuido una causa poligénica. Simultáneamente, el mayor conocimiento de las proteínas creadas por estas modificaciones genéticas ha permitido el empleo de medicamentos que bloquean moléculas clave en el desarrollo inflamatorio. Con esto se logró supervisar la actividad de estas anomalías de la salud, hasta la actualidad bien difíciles de tratar, lo que cambió radicalmente la calidad y promesa de vida de los pacientes damnificados.
Por considerarse patologías extrañas, son primordiales organizaciones multicéntricas nacionales y también de todo el mundo que reúnan el mayor número viable de pacientes, que lleve a comprender mejor la clínica, los factores biológicos, el pronóstico y sus relaciones con las mutaciones detectadas, aparte de aceptar la realización de ensayos clínicos con los medicamentos ahora generados o en etapa de investigación.
Este libro, dirigido por los doctores J. Hernández-Rodríguez, J.I. Aróstegui y J. Yagüe, es el sexto de la compilación «Adelantos en anomalías de la salud autoinmunes sistémicas», apuntada por el doctor R. Cervera, jefe del Servicio de Patologías Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona y del Equipo de Investigación en Anomalías de la salud Autoinmunes Sistémicas del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Los autores dan a conocer las especificaciones clínicas y genéticas de las primordiales anomalías de la salud autoinflamatorias, tal como los puntos mucho más esenciales de los tratamientos libres hasta este instante. Con esto se quiere que el lector profundice en el saber del incitante campo de las patologías autoinflamatorias.